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在阿卜杜拉国王科技大学 (KAUST)、吉达阿卜杜勒阿齐兹国王大学 (KAU) 和吉达阿卜杜勒阿齐兹国王大学医院 (KAUH) 之间的研究合作中，科学家们在Kingdom 将来自沙特 Klinefelter 患者的干细胞与一组北美和欧洲血统进行比较。

Klinefelter 是一种染色体疾病，其特征是男性细胞中多了一条 X 染色体。该综合征的常见临床特征包括不育、智力障碍、代谢综合征和 2 型糖尿病等，每 600 名沙特男性中就有 1 人受到影响。

然而，在研究基因组背景对疾病易感性和预后的影响时，中东和北非地区的人口代表性不足。大多数涉及使用 iPSC 的研究都是在北美和欧洲患者身上进行的。

KAUST-KAU-HAUH 研究使用基于“患者来源的诱导多能干细胞”(iPSC) 的疾病建模研究解决了这一差距，旨在了解 Klinefelter 综合征的分子基础。通过使用 iPSC 方法使用皮肤、血液、毛发或尿液来源的细胞样本，可以将患者的细胞恢复到它们发育时的胚胎状态，并使用它们来模拟疾病的发作和进展。盘子。”

“王国正受益于我们三个领先研究实体之间的世界级合作，”研究副总裁、特聘教授兼 KAUST 智能健康计划主任 Pierre Magistretti 说。“iPSC 技术正在彻底改变疾病分子机制的研究，因为它提供了一种对来自患者的人体细胞进行研究的方法。”

Magistretti 补充说，KAUST 科学家开发的 iPSC 平台允许与 KAU KAUH 等临床中心进行独特的合作，并得到 KAUST Smart-Health Initiative 的支持。

沙特阿拉伯首次联合研究的结果表明，X 染色体上存在一个基因子集，其失调是 Klinefelter 综合征的具体特征，无论其起源地、种族和基因构成如何。

“这个沙特 iPSC 队列将作为一个理想的细胞平台来探索染色体疾病的进一步研究，”KAUST 干细胞和疾病实验室的助理教授兼首席研究员 Antonio Adamo 说。“例如，模拟神经发育和影响灰质和白质的解剖学变化将特别有趣，这些特征通常在克兰费尔特综合征中观察到。”